A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou nesta terça-feira (16) o medicamento Sephience, um marco no tratamento da fenilcetonúria. Essa doença genética rara, que afeta milhares de brasileiros, agora conta com uma nova terapia que promete mais qualidade de vida para pacientes pediátricos e adultos. O Resumo explica e descomplica para você.
Anvisa Aprova Sephience e Avança no Tratamento da Fenilcetonúria
O medicamento Sephience, agora aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), representa um avanço crucial para pacientes com fenilcetonúria (PKU). Essa doença de origem genética é caracterizada pela deficiência de uma enzima hepática, fundamental para converter a fenilalanina – um aminoácido presente em proteínas – em tirosina.
A Anvisa destaca a importância do controle rigoroso da fenilalanina, pois sua elevação no sangue pode ter efeito neurotóxico, causando sequelas graves como déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível, conforme alertado pela agência.
Como o Sephience Atua no Organismo
O Sephience é indicado para pacientes pediátricos e adultos. Sua principal função é auxiliar na quebra desse aminoácido, otimizando o metabolismo da fenilalanina e proporcionando melhor controle dos níveis séricos. A aprovação significa que o medicamento pode:
– Ampliar as possibilidades de dieta dos pacientes.
– Melhorar a qualidade de vida e o bem-estar dos indivíduos afetados.
O controle dos níveis de fenilalanina deve ser iniciado no primeiro mês de vida e mantido por toda a vida.
O que isso muda na prática: A disponibilidade do Sephience oferece uma ferramenta terapêutica adicional, permitindo um manejo mais eficaz dos níveis de fenilalanina. Isso pode resultar em maior flexibilidade alimentar e, consequentemente, em uma melhor adaptação social e um desenvolvimento cognitivo mais saudável para os pacientes afetados pela fenilcetonúria no Brasil.
Diagnóstico Precoce: A Importância do Teste do Pezinho
O Ministério da Saúde indica que a fenilcetonúria é diagnosticada em aproximadamente um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil. O diagnóstico precoce é crucial e realizado pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em todo o território nacional.
Os principais pontos sobre o diagnóstico são:
– Detecção de níveis elevados de fenilalanina no sangue de bebês.
– Coleta da amostra sanguínea recomendada entre o terceiro e o quinto dia de vida.
– A coleta deve ocorrer após 48 horas do nascimento, garantindo que o bebê tenha ingerido proteínas suficientes para um resultado preciso.
Crianças com fenilcetonúria não manifestam sintomas ao nascer. No entanto, se o tratamento não for iniciado no primeiro mês de vida – o período ideal – podem desenvolver deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor visível aos seis meses, odor característico na urina e suor, além de distúrbios no comportamento.
O que isso muda na prática: A existência do PNTN no SUS assegura que a maioria dos casos seja identificada cedo. Com a aprovação do Sephience, o tratamento após o diagnóstico ganha um reforço significativo, potencialmente minimizando as sequelas da doença e oferecendo mais esperança para as famílias brasileiras.
Cuidados Contínuos e Atenção à Dieta para Fenilcetonúricos
Mesmo com o avanço no tratamento, a atenção contínua à dieta é fundamental para pacientes com fenilcetonúria. As famílias devem estar vigilantes e:
– Verificar a presença e a quantidade de fenilalanina nos rótulos de alimentos industrializados e medicamentos.
– Evitar alimentos que contenham o adoçante aspartame em sua formulação, pois este libera fenilalanina no organismo.
O que isso muda na prática: A gestão da fenilcetonúria continua sendo um desafio diário que combina tratamento medicamentoso com rigorosa disciplina alimentar. A aprovação do Sephience é um passo importante para a qualidade de vida, mas a educação e a vigilância constante permanecem essenciais para garantir a saúde e o desenvolvimento pleno dos pacientes.
